Diskussion:Alagille-Syndrom

Penetranz

Penetranz bezeichnet definitionsgemäß den prozentualen Anteil, mit der sich ein dominantes oder homozygot rezessives Gen / Genkombination im Phänotyp des Trägers manifestiert, daher widerspricht die Aussage, die Penetranz läge bei 100%, der Aussage Phänotyp und Expressivität könnten hingegen variieren. Allein die Tatsache, dass Phänotyp und damit die Expressivität, d.h. die Stärke mit der sich ein Gen manifestiert, variieren können (sogar ganz erheblich), legt das Gegenteil nahe, ergo eine niedrigere Penetranz. (nicht signierter Beitrag von 141.48.183.142 (Diskussion) 23:41, 14. Sep. 2011 (CEST))